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康莱定详细讲解试管婴儿胚胎染色体筛查!

要不要做三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查?最晚在取卵之前准父母就要做出选择,会提高成功率吗?会损伤胚胎吗?让康莱定为大家讲解三代试管婴儿胚胎染色体筛查的相关内容吧!
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什么是染色体DNA基因
人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体,而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!

染色体问题有多严重
首先要说明的是,能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。
全球辅助生殖网络的统计数据表明:

♦ 在受精卵阶段,染色体异常比例为45%
♦ 成功着床的胚胎,染色体异常比例为25%
♦ 
度过第一妊娠期的胚胎,染色体异常比例为15%
据fertility and sterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
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哪些疾病与染色体相关
♦ 染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
♦ 染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
♦ 基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
什么是PGS/PGD三代试管
PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。
针对前述的三个层次的染色体/基因问题,提供的相应检测项目:

♦ 标准方案——染色体数量筛查(PGS ):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术,检测23对染色体的数量,即是否二倍体。
♦ 增强方案——染色体结构筛查(PGS + 染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。
♦ 定制方案——基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病,检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病,如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传,目前还不在检测范围。
如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题,一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史,或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子,请提供检测报告,我们会为您建议合适方案。
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胚胎采样技术降低风险
目前YingIVF采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式,最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。
胚胎采样操作方法:
1)在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定 ,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。
2)胚胎继续培养到第五天,形成囊胚:胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔中渗出,从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
3)将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析,判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别,通常检测结果需要2-4周。
4)将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储,等到染色体结果出来后,患者可以选择胚胎进行移植。

做与不做PGS的考量
如果做PGD/PGS,筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%,着床率高,流产率低,降低孕期风险。但同时,因为PGD/PGS需要在囊胚上做,而且筛选通过率平均为1/2左右,高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少,可能会没有可供移植的胚胎。

康莱定建议以下人群选择PGS/PGD:
1) 有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
2) 男方精子质量差碎片率高
3) 准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史
4) 需要在移植前知道胚胎性别的

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